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 遺伝子解析技術の進歩によって、患者の少ない希少疾患の原因解明に光が当たりつつある。世界の研究機関と希少疾患に関する情報を共有化することで、原因も分からずに苦しんでいた患者の病名を突き止められるようになってきており、治療法の開発にも期待がかかる。【須田桃子】

遺伝子、世界の症例と照合

 「なぜだろうと、ずっと思ってきた。原因が分かってほっとした」。慶応大病院(東京都新宿区)で7月半ば、群馬県の男性(22)が両親とともに診断結果を医師から伝えられた。50代の母親は、その時の心境をこう語った。

 知的な障害のある男性は疲れやすく、足首を固定する装具を着けながら作業所で働いている。生後間もないこ…

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