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iPS細胞

筋ジス仕組み解明 英科学誌に掲載

 筋力が徐々に低下する遺伝性の難病「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)」の原因遺伝子は、過度の運動など外的要因が起こす「酸化ストレス」で活発化することが分かり、京都大iPS細胞研究所の桜井英俊准教授らのチームが発表した。論文が英科学誌「ヒューマン・モレキュラー・ジェネティクス」電子版に掲載された。

 FSHDの患者は第4染色体に異常があり、「DUX4」と呼ばれる遺伝子の作用で毒性の高いたんぱく質が筋細胞で作られることが知られる。根本的な治療法はないという。思春期に発症することが多いが、患者によって症状や進行に差があり、外的環境が関係している可能性があった。

 チームは、筋肉の損傷などで生じた活性酸素が細胞にダメージを与える酸化ストレスに注目。患者の細胞から作ったiPS細胞を骨格筋に分化させた後、過酸化水素を加えて酸化ストレスを与えたところ、DUX4の働きが3倍程度に高まったという。

 自身もFSHDを患い、チームの中心となった同研究所の本田充・学外研究員(29)=東京大大学院=は「iPS細胞でモデルが作れたので、しっかり活用して治療法の開発に役立てたい」と話した。【菅沼舞】

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