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難病

体腫れる「遺伝性血管性浮腫」知って 16日啓発デー 遅い診断、命の危険も

「遺伝性血管性浮腫について知ってほしい」と話す「HAEジャパン」の山本ベバリーアン理事長

 体のいろいろな所が急に腫れる難病「遺伝性血管性浮腫(HAE)」を知ってほしいと、患者会が呼びかけている。国際的な患者団体に合わせて5月16日を「HAE DAY」と定め、理解を広める活動に乗り出した。のどが腫れると呼吸困難に陥り命にかかわるが、診断されていない患者も少なくないとみられ「適切な治療を受けないと手遅れになる恐れがある」と訴える。【下桐実雅子】

 HAEは遺伝子の変異が原因で、顔や唇、のど、手足などが突然腫れる。胃腸が腫れると腹痛や下痢を伴うほか、のどが腫れると気道が塞がれて窒息する危険性もある。症状は数日で治まるが、慢性的に繰り返す。

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