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OTC欠損症

新生児検査で発見可能に 島根大病院が開発

新生児マススクリーニングの検査機器を説明する小林助教=島根県出雲市の島根大学医学部付属病院で、2017年9月1日、山田英之撮影

世界初

 島根県出雲市の島根大学医学部付属病院は1日、生後間もない赤ちゃんに先天性の病気がないかを調べる血液検査「新生児マススクリーニング」で、先天性疾患の「オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症」の検査方法を見つけ、新たに検査対象にしたと発表した。新生児マススクリーニングでOTC欠損症の検査は世界初という。【山田英之】

 島大病院によると、OTC欠損症は酵素がうまく働かず、肝臓で有害なアンモニアの解毒が阻害される生まれ…

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