島根県出雲市の島根大学医学部付属病院は１日、生後間もない赤ちゃんに先天性の病気がないかを調べる血液検査「新生児マススクリーニング」で、先天性疾患の「オルニチントランスカルバミラーゼ（ＯＴＣ）欠損症」の検査方法を見つけ、新たに検査対象にしたと発表した。新生児マススクリーニングでＯＴＣ欠損症の検査は世界初という。【山田英之】
島大病院によると、ＯＴＣ欠損症は酵素がうまく働かず、肝臓で有害なアンモニアの解毒が阻害される生まれつきの代謝異常。意識障害などを引き起こし、発達の遅れや突然死の原因になる。「８万人に１人の病気」といわれている。
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