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脊髄性筋萎縮症

神経難病、新薬承認で治療に光 欠損たんぱく質補い筋肉太く

タブレット端末を見ながら意思疎通をする大山敦士さんと母有子さん。敦士さんは指のわずかな動きで文字などを入力する=東京都内で

 乳児に多く、首が据わらないなどの症状が出る神経難病「脊髄(せきずい)性筋萎縮症(SMA)」。長らく根本的な治療法がなかったが、腰から注射して使う新薬が昨年国内で発売され、注目が集まっている。また、この薬よりも投与しやすい飲み薬の臨床試験(治験)も計画されており、海外では遺伝子治療の試みも進む。治療の選択肢が広がりつつある現状を紹介する。【野田武】

 SMAは、運動神経を維持して筋肉を動かすのに不可欠な「SMNたんぱく質」を作り出す遺伝子「SMN1…

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