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奇跡の傍らで

変わる新型出生前診断 正確に理解し判断を=荻田和秀・りんくう総合医療センター産科医

新型出生前診断では認定遺伝カウンセラーも重要な役割を果たす マンガ「コウノドリ」(C)鈴ノ木ユウ/講談社

 最近おなかの中の赤ちゃんの病気を見つける技術が進歩しています。母体血を使った新型出生前診断(NIPT)はお聞きになったことがあるでしょう。妊娠初期のお母さんの血液を採取し、体に入り込んだ胎児のDNAを分析する検査です。通常2本で1対、計23対ある染色体の数のうち、13番、18番、21番の染色体のトリソミー、つまり数の異常が調べられます。21番染色体が3本ある21トリソミーはダウン症候群として知られています。他の染色体のトリソミーも先天性の病気です。多くの人は「じゃあトリソミーって遺伝子の異常?」と誤解しがちですが、染色体と遺伝子は違います。

 遺伝子はいわばヒトの体を形作る設計図です。原則一つの部品につき一つの設計図があり、それを組み合わせて細胞や臓器が作られます。その基本部品は約3万種類あり、A、T、G、Cの4種類の文字で書かれています。遺伝子異常は設計図の単品が異常な状態で、DNAという設計図の文字がミスプリントだったり、親からコピーした時に重複したり、インデックスがヘンなところにあったりすることで起こります。従って部品の一部は規…

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