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難病患者や医師に貢献しよう 認定遺伝カウンセラー・土屋実央さん(30)

認定遺伝カウンセラーの土屋実央さん

 遺伝性疾患について正確な知識を患者や家族に伝え、不安や悩みに応えるのが認定遺伝カウンセラーの役割。遺伝医療の普及で重要性は高まるが、民間団体による認定者は国内で243人だけだ。

 大学と大学院で遺伝医学などを研究した後、「人がまだやっていないことに挑戦したい」と5年前に資格を取得。日常的に患者と接するのではなく、製薬会社「アミカス・セラピューティクス」に勤めて医師を相手にする道を選んだ。

 主に関わるのは、遺伝子変異から腎臓や心臓の病気を起こしやすい指定難病ファブリー病。遺伝子検査の結果によって、自社の新薬が使えることもある。患者が検査に前向きになったと医師から聞くと、医療の向上に貢献できたと感じる。

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