医学界でも知名度低い、MECP2重複症候群 小児難病に理解を 家族会、地道に啓発活動

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お気に入りの本を手に母直美さん(左)に股関節や膝を伸ばすための器具をつけてもらう河越奏さん=大阪府吹田市で2020年2月4日、久保玲撮影
お気に入りの本を手に母直美さん(左)に股関節や膝を伸ばすための器具をつけてもらう河越奏さん=大阪府吹田市で2020年2月4日、久保玲撮影

てんかんや発語・歩行障害も

 「MECP2重複症候群」という医学関係者の間でも知名度が低い極めてまれな小児難病で苦しむ子どもたちがいる。2019年に国の小児慢性特定疾病に指定されたばかりで、診断された全国の患者は約50人。てんかんや歩行障害などの症状があり、肺炎などで若くして命を落とす患者も多い。16年結成の家族会は「病気への理解が深まり、治療法の確立につながれば」と願い、学会での周知や勉強会を続ける。【石川将来】

 2月4日夜、生まれつきのMECP2と闘う大阪府吹田市の小学1年、河越奏(かなで)さん(7)が自宅で夕食を食べていた。母直美さん(43)が切り分けたフライドチキンを、長男の奏さんが介護用スプーンでゆっくりと自分の口元に運ぶ。時折、食事用エプロンのポケットに、口から米や野菜がこぼれ落ちた。

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