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自閉症と遺伝子突然変異の関係突き止める 阪大研究チーム 治療薬開発に期待

POGZ遺伝子に変異がある自閉症患者のiPS細胞から作った神経細胞(右、緑)。健常者の場合(左)より数が少ない=中澤敬信・大阪大大学院准教授提供

 自閉症に関わる遺伝子を突き止めたと、大阪大などの研究チームが発表した。この遺伝子は脳の正常な発達に必要で、突然変異が生じると神経細胞の成長が妨げられると確認できたという。治療薬の開発につながる成果として期待される。論文が26日、英電子科学誌ネイチャー・コミュニケーションズに掲載された。

 自閉症は、他人との意思疎通が困難、こだわりが強いなど、さまざまな症状を示す。研究チームによると、胎児期からの脳の発達異常が原因と考えられ、約40人に1人が発症するとされるが、原因はほとんど分かっていない。

 一部の自閉症患者で「POGZ(ポグジー)」という遺伝子に変異があることが知られている。研究チームが、突然変異でPOGZ遺伝子の働きが弱くなったマウスの脳を観察すると、通常のマウスに比べ神経細胞が少なかった。患者由来のiPS細胞(人工多能性幹細胞)から神経細胞を作る実験でも、神経細胞の割合が低くなったという。

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