医療・健康Tips

体のふらつきから始まる毛細血管拡張性運動失調(A-T)

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 A-Tは「Ataxia telangiectasia」の略で、日本語では「毛細血管拡張性運動失調症」と呼ばれる病気です。多くの場合、2歳ごろから症状が現われ始め、最初は不自然にふらつく、姿勢が保てないなど、軽い運動失調から始まります。

父母とも保因者の場合に発症し、年齢とともに進行

 原因は11番染色体の遺伝子の欠陥によるものです。関係するのはATMというたんぱく質の産生に関わる「ATM遺伝子」であることが突き止められていますが、なぜ欠陥があると病気になるのか、どう進行するかなどは十分に解明されていません。

 遺伝性の病気で、父母ともに異常なATM遺伝子の保因者(一対の染色体のうち片方が正常、片方に欠陥がある)で、両方から欠陥のある遺伝子をもらった子どもが発症します。どちらか一方からもらった場合は、保因者になりますが発症はしません。

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