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遺伝子変異があっても実際に病気になる人は7%

 「病的」とされている遺伝子変異のほとんどは、実際には、病気を発症するリスクをわずかに高めるに過ぎないことを示した研究結果がこのほど明らかになった。米マウントサイナイ・アイカーン医科大学のRon Do氏らが7万2000人以上の遺伝子データを調べたところ、病気に関係すると考えられている遺伝子変異が原因で実際に発症するリスクは、平均で7%程度であったという。この研究結果は、「Journal of the American Medical Association(JAMA)」1月25日号に発表された。

 Do氏らは今回、米マウントサイナイ・ヘルスシステムの患者が登録されている「BioMeプロジェクト」参加者からの2万9039人と、英国の40~69歳の住民が登録されている「UKバイオバンク」参加者からの4万3395人(計7万2434人)のDNA(遺伝子の本体)のデータを解析した。病的と考えられる変異や、遺伝子が機能を失う変異、計5360種類を調べた。

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